[Español] Episodio 5: Pruebas Genéticas Durante el Embarazo

28/10/2025 25 min Temporada 1 Episodio 5
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Episode Synopsis

Invitada especial: Dra. Margaret (Margie) Thorsen, MD
En este episodio del podcast Rhode to Pregnancy, Malia y Ashley están acompañadas por la Dra. Margie Thorsen, obstetra-ginecóloga y especialista en medicina materno-fetal del Women and Infants Hospital de Rhode Island, para analizar las pruebas genéticas durante el inicio del embarazo. Juntas, hablan de las diferencias entre las pruebas de detección y las pruebas diagnósticas, cuándo se ofrecen cada una de ellas, qué tipo de afecciones se suelen detectar e incluso en qué consisten realmente las pruebas de “Sneak Peek”. La Dra. Thorsen comparte su experiencia sobre lo que ocurre cuando los resultados son positivos, cómo abordar las decisiones difíciles y dónde pueden acudir los futuros padres y madres en busca de apoyo. Las presentadoras también destacan los recursos locales de Rhode Island y hablan del aspecto emocional de tomar estas decisiones.
Temas Clave Tratados

¿Qué son las pruebas genéticas durante el embarazo?
Pruebas de detección frente a pruebas de diagnóstico: ¿cuál es la diferencia?
¿Cuándo se ofrecen estas pruebas y qué detectan?
¿Qué ocurre si el resultado es positivo o poco claro?
¿Cómo puedo decidir si realizar pruebas genéticas?
¿Qué apoyo hay disponible para los padres que se enfrentan a estos resultados?
¿Cuáles son las opciones de seguimiento o pruebas confirmatorias?
Consideraciones emocionales y asesoramiento durante el proceso.
Cómo acceder a las pruebas genéticas a través de la asistencia sanitaria de Rhode Island.

Recursos de Rhode Island Mencionados

Asesoramiento genético y apoyo prenatal




Asesoramiento genético prenatal del Women & Infants Hospital: https://www.womenandinfants.org/services/genetic-counseling
Departamento de Salud de Rhode Island – Pruebas Prenatales: https://health.ri.gov/programs/detail.php?pgm_id=1061
Centros de salud comunitarios de Rhode Island: https://rihca.org/chc/community-health-centers-in-ri   






Apoyo para madres que se someten a pruebas genéticas y familias de niños con discapacidades




Información para padres de Rhode Island Grupos de Apoyo (RIPIN): https://ripin.org/
Grupos de apoyo RIPIN: https://ripin.org/support-groups-at-ripin/
Guía de recursos de Voces Familiares (RIPIN): https://ripin.org/ripin/wp-content/uploads/2019/11/FV-Resource-Guide-English-FINAL-10.28.2019.pdf
Perspectives Corporation (Corporación de Perspectivas): https://www.perspectivescorporation.com/ 






Programas de asistencia




Servicio Familiar de Rhode Island: https://www.familyserviceri.org/programs/ 






Programas gubernamentales



Programa de intervención temprana: Servicios gratuitos para bebés y niños pequeños (desde el nacimiento hasta los 3 años) con retrasos en el desarrollo o discapacidades.  –  https://eohhs.ri.gov/Consumer/FamilieswithChildren/EarlyIntervention.aspx 
Programa Katie Beckett (TEFRA): Cobertura de Medicaid para niños con discapacidades significativas que pueden ser atendidos en casa – https://eohhs.ri.gov/Consumer/FamilieswithChildren/ChildrenwithSpecialNeeds/KatieBeckett.aspx 
RIte Care: Cobertura de Medicaid para niños y familias con necesidades sanitarias especiales – https://eohhs.ri.gov/Consumer/FamilieswithChildren/RIteCare.aspx 
Exención de demostración integral de Rhode Island: Amplía los servicios domiciliarios y comunitarios para niños y adultos que cumplan los requisitos – https://www.medicaid.gov/medicaid/section-1115-demo/demonstration-and-waiver-list/83101 
Programa de asistencia para el cuidado infantil (CCAP): Ayuda a las familias que cumplen los requisitos a cubrir los gastos de cuidado infantil – https://dhs.ri.gov/programs-and-services/child-care/child-care-assistance-program-ccap 



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