Intervista a Nicola Specchio, Responsabile Unità Operativa Semplice Epilessie Rare e Complesse, Dipartimento di Neuroscienze Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma. Il complesso della sclerosi tuberosa (TSC) è una rara condizione genetica dovuta all'iperattivazione del complesso mTOR, a sua volta causato da mutazioni a carico dei geni TSC1 o TSC2.Negli ultimi cinque anni, si sono registrati importanti progressi nella comprensione della neuropatologia associata a mTOR, degli aspetti molecolari dell'epilettogenesi e dei disturbi del neurosviluppo associati a questa malattia. I neonati e i bambini piccoli (di età compresa tra uno e cinque anni) affetti da TSC potrebbero trarre beneficio dalla valutazione precoce dello stato delle varianti genetiche e del mosaicismo. Inoltre, si sono resi disponibili biomarcatori EEG e di risonanza magnetica affidabili in grado di identificare precocemente i soggetti pediatrici con TSC che sono a rischio di epilessia, autismo e ritardo dello sviluppo.Sul fronte terapeutico, nei neonati con TSC che mostravano anomalie all'EEG prima dell'insorgenza delle crisi è stato utilizzato con successo vigabatrin. Infine, occorre notare che le possibilità di attenuare i sintomi associati al complesso della sclerosi tuberosa si sono ampliate grazie all’uso di inibitori di mTOR, come sirolimus ed everolimus.

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